Navarra participa en una encuesta nacional para avanzar en el conocimiento de las bases genéticas del autismo

Navarra participa en una encuesta nacional para avanzar en el conocimiento de las bases genéticas del autismo


El programa IMPACT TEA tiene como objetivo captar un total de 1.000 pacientes de 6 Comunidades Autónomas, entre ellas Navarra

PAMPLONA, 1 de abril (EUROPA-PRESSE) –

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en el marco de la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, ha impulsado el programa IMPACT TEA, en el que participan el Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el Centro de Investigación Biomédica de Navarra, Navarrabiomed con el objetivo de promover la investigación traslacional y avanzar en la comprensión de la base genética del autismo.

Según informa el Gobierno de Navarra en nota de prensa, la investigación se financiará con 3 millones dentro de los proyectos de Acción Estratégica en Salud (AES). El análisis, titulado “Estudio Integral de la Variación Genética y Molecular en los Trastornos del Espectro Autista”, se ha iniciado recientemente bajo la dirección del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Además de las instalaciones de Navarra, también participan el Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Clínic de Barcelona y el Complejo Universitario de Santiago/Fundación Pública de Medicina Genómica de Galicia.

Cabe recordar que este sábado se celebra el Día Mundial del Autismo, que este año se centra en la educación inclusiva en el contexto de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, en concreto el 4º: Garantizar una educación inclusiva, equitativa y de calidad y el empoderamiento de las oportunidades de aprendizaje para todos.

CARACTERÍSTICAS DE LA INVESTIGACIÓN

Aunque se trata de una enfermedad «muy común» con una prevalencia de 1 de cada 100 en Europa y «que sigue aumentando gracias a una mejor detección», los estudios sobre el autismo realizados hasta el momento «no son concluyentes y su base genética aún no está clara». «.

Actualmente, la práctica clínica utiliza un protocolo de diagnóstico estandarizado con múltiples pruebas complementarias, sin embargo, en un alto porcentaje de niños con TEA (aproximadamente 70-80%) se desconoce la causa de su autismo.

El programa IMPACT TEA tiene como objetivo reclutar un total de 1.000 niños de 6 Comunidades Autónomas, un tamaño de muestra que generará conocimiento con una “base científica trasladable a la práctica clínica”.

El objetivo del estudio es desarrollar algoritmos de diagnóstico genético que puedan ser utilizados para «facilitar y acelerar la toma de decisiones» en el proceso de atención mediante la integración de una «variedad de pruebas diagnósticas» en el sistema nacional de salud que se seleccionan en base a diagnósticos predecibles. rendimiento para cada paciente individualmente.

En Navarra, el proyecto está formado por un equipo multidisciplinar formado por neurólogos pediátricos, psiquiatras y psicólogos de la Red de Salud Pública de Navarra y personal de la Unidad de Medicina del Genoma de Navarrabiomed.

Para realizar la investigación se seleccionará una muestra de 160 pacientes menores de 16 años de las consultas de neuropediatría del HUN con TEA sospechosos de tener una base genética asociada a diversas comorbilidades.

Todos utilizan la secuenciación del genoma completo, una técnica novedosa que permite secuenciar el genoma completo del individuo a la vez y obtener información para comprender mejor la base genética de esta enfermedad.

“Los avances en la investigación nos permitirán avanzar para ahorrarle al niño ya su familia una odisea de pruebas e intervenciones”, explica Nerea Gorría, neuropediatra del HUN e investigadora principal del proyecto.

Gorría se refirió al «avance» que supone la secuenciación completa del genoma en enfermedades raras frente a las pruebas complementarias que se realizan habitualmente, incluyendo pruebas genéticas específicas guiadas por la sospecha clínica, un proceso «en muchas ocasiones de ensayo y error que va cambiando». sin obtener resultados».

“Este tipo de análisis nos puede ayudar a afinar la causa genética de forma más precisa y temprana, mejorando así el pronóstico y previniendo comorbilidades”, concluye Gorría.

EN EL CAMINO HACIA LA MEDICINA DE PRECISIÓN PERSONALIZADA

El estudio IMPACT TEA surge del proyecto NAGENPediatrics, una iniciativa lanzada en 2020 que, gracias a la aplicación de la secuenciación del genoma completo, permite reducir los tiempos de diagnóstico en niños con diversas enfermedades genéticas de difícil diagnóstico (a veces años). a 2-3 semanas actualmente en un porcentaje significativo de casos.

A su vez, NAGENPediatrics, junto con NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGEMx y NAGENCOL, forman el programa NAGEN, que tiene como objetivo avanzar en el conocimiento y uso de la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra. Liderado por Navarrabiomed, el programa NAGEN cuenta con el apoyo del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra como parte de la Estrategia de Especialización Inteligente (S4).


Marta Del Rosal

Marta Del Rosal

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