La realización de un estudio genético mejora el diagnóstico y establece un tratamiento personalizado para la hipoacusia

PAMPLONA, 24 de septiembre (EUROPE PRESS) –

Entre el 60 y el 80% de las pérdidas auditivas que experimentan los niños al nacer en Europa son genéticas. Por ello, el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia.

Un estudio sobre cooperación transnacional desarrollado por ocho instituciones de España, Portugal y Francia y cofinanciado por el programa europeo Interreg Sudoe, que presentó sus resultados este viernes.

“Hemos implementado una herramienta de estudio genético en los estudios que se realizan a un niño al nacer para saber si tiene o no hipoacusia. Agregar estas pruebas genéticas a la audición nos da información sobre la causa de esta pérdida auditiva ”, explicó el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la clínica y coordinador del proyecto.

“Utilizar un instrumento con estas propiedades es muy interesante porque ayuda a conocer la causa de la hipoacusia y que es de suma importancia en medicina enfocar adecuadamente estas enfermedades y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados”, explicó.

Con esto en mente, ha demostrado que las opciones terapéuticas como audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco encefálico son amplias, por lo que se debe examinar la más adecuada para cada caso. Gracias a este análisis genético, los especialistas reciben no solo el asesoramiento genético para la familia, sino también la información causal que necesitan para establecer rápidamente una indicación terapéutica.

A lo largo de tres años, el proyecto llevó a cabo el análisis de alrededor de 500 personas con pérdida auditiva no adquirida. En cada uno de ellos se examinaron un total de 180 genes que pueden causar hipoacusia.

Las conclusiones clave incluyen «vimos que el 55% tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo (cuando el niño tiene un gen mutado de cada padre) mientras que el 22,7% tiene un gen dominante». Además, «pudimos hacer un diagnóstico confiable en más del 32% de los participantes», dijo el Dr. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica, junto al Dr. Gorka Alkorta, Unidad de Genómica de CIMA LAB Diagnostics. de la Universidad de Navarra.

La implementación de este panel de diagnóstico genético, desarrollado por CIMA Lab Diagnostics y la empresa asturiana Dreamgenics, acelera el diagnóstico y permite el tratamiento precoz de la hipoacusia.

Especialmente en niños con hipoacusia prelingual, es decir, en niños con hipoacusia antes de hablar, algo fundamental, ya que «en estos casos iniciar el tratamiento hace un año evita efectos negativos duraderos en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social», enfatizó el doctor Manrique.

Además del estudio genético, el proyecto Ghelp analizó la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar esta herramienta y confirmó que «no solo el tiempo de diagnóstico sino también los costes resultantes se reducen gracias al ahorro en las pruebas». y visitas de seguimiento «.