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El síndrome exfoliante es el factor de riesgo más común de glaucoma y la principal causa de ceguera, y afecta a entre 60 y 70 millones de personas en todo el mundo. Un equipo internacional formado por profesores de la USC e investigadores del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS) Antonio Salas y Federico Martinón pudieron verificar la composición genética a través de diversas pruebas bioquímicas realizadas en tejido ocular de pacientes afectados por este síndrome La expresión en el gen CYP39A1 está relacionado con el riesgo de padecer la enfermedad.
Los resultados de esta innovadora investigación que acaba de publicarse en un artículo de la Revista de la Asociación Médica Estadounidense, popularmente conocidas como JAMA, son una continuación de un trabajo anterior publicado en la revista en 2017 Genética natural, También participaron Salas y Martinón. En esta ocasión, los científicos gallegos han podido identificar siete nuevos genes que están ligados a la enfermedad.
El estudio recién publicado incluye el análisis de más de 4.000 pacientes con síndrome de descamación y más de 5.600 personas control, es decir, sin la enfermedad. El conocimiento adquirido en esta primera cohorte de descubrimientos podría repetirse con más de 20.400 participantes.
El síndrome analizado se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos (descamación) y su pronóstico es mucho peor que el de otras formas de glaucoma.
A diferencia de estudios anteriores que se basaron en genotipar millones de marcadores genéticos en el genoma de los pacientes, el estudio actual involucró la secuenciación de todos estos genomas, especialmente los exomas, la parte que contiene todos los genes de ADN de un individuo. Este es el nivel más alto de resolución que se puede lograr al examinar exomas y, por lo tanto, «representa un volumen extraordinario de datos que es el desafío más importante en estos proyectos de investigación», explican los científicos.
Uno de los hallazgos clave de este estudio se relaciona con las variantes genéticas en el gen CYP39A1.
SINGAPUR CENTRAL. Según Salas, “junto con nuestros colegas del Centro de Genómica en Singapur y de muchos otros países, pusimos a disposición nuestros análisis y recursos para este proyecto con el fin de arrojar luz sobre una enfermedad que tiene importantes consecuencias clínicas para un número importante de personas. en la población. Sólo mediante un esfuerzo concertado se pueden obtener resultados consistentes en el estudio de este tipo de enfermedad. «
Teniendo esto en cuenta, Martinón señala que “en el estudio de esta enfermedad, como en muchas otras, el trabajo que cada laboratorio puede hacer individualmente tiene en ocasiones un alcance limitado; y la única forma de incrementar nuestro conocimiento de esta patología es asociarnos con otros poderosos grupos de investigación. «
Al mismo tiempo, el estudio hace un balance del impacto que este tipo de hallazgo puede tener en el desarrollo de posibles terapias futuras. Salas señala que «el estudio abre nuevas vías terapéuticas destinadas a restaurar el mal funcionamiento del gen CY39A1 e inhibir la formación de material pelado en el ojo».
Con eso en mente, enfatizan que el estudio del genoma humano volverá a abrir las puertas a «una nueva diana terapéutica» para una enfermedad que está teniendo un profundo impacto en la sociedad.
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