Médicos andaluces descubren un nuevo gen implicado en el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío

El síndrome autoinflamatorio inducido por frío es una enfermedad rara, de carácter crónico y bien controlada con tratamientos biológicos previamente asociados a genes específicos. Sin embargo, un equipo médico del Servicio Andaluz de Salud (SAS), concretamente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, ha encontrado un nuevo gen que provoca la enfermedad «que abre la puerta a que se diagnostique en nuevos pacientes».

La investigación en la prestigiosa revista científica Clinical Experimental Rheumatology comenzó después de que se descubriera este extraño síndrome en una familia sevillana. Dos hermanas padecían síntomas infantiles como urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel y edema en manos y dedos. La madre también tuvo cambios similares a los de sus hijas, pero estos retrocedieron después del primer embarazo. Sin embargo, el padre siempre gozó de buena salud.

Por ello, un equipo de especialistas en alergología e inmunología del Hospital de Sevilla pensó en examinar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre sospechoso de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica (NGS) de última generación y PCR en tiempo real para cuantificar también la presencia de algunas proteínas.

Como resultado, encontraron un gen presente tanto en las hermanas como en la madre, NLRC4 p.Leu339Pro, que produce una proteína relacionada con los síntomas que presentan las hermanas cuando se exponen al frío. Esto también se verificó con la prueba del cubo de hielo, después de lo cual la reacción es claramente visible.

Los autores de este estudio son los especialistas en alergología Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño; y los expertos en inmunología Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.