«Encontramos alrededor de 300 familias con cáncer de mama y ovario hereditario en la región».

En los últimos 15 años, Etremadura ha estudiado el riesgo de cáncer hereditario en 4.000 familias. Estudios de la Unidad de Asesoramiento Genético del hospital San Pedro de Alcántara determinaron que dos tercios tenían criterios clínicos de sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario. El Dr. Santiago González, oncólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres, explica que «gracias al estudio genético hemos descubierto cerca de 300 familias con cáncer hereditario de mama y ovario en la región».

Junto a Montserrat Muñoz, especialista en oncología médica del Hospital Clínic de Barcelona y miembro del consejo de SOLTI, González coordinó la conferencia «Cáncer de mama en 2021: ¿Qué retos afrontamos?».

Se analizaron los retos a los que se enfrenta la enfermedad, tomando como referencia las conclusiones del último congreso anual de la Sociedad Europea de Oncología Médica, ESMO 2021.

“La detección de mutaciones hereditarias que predisponen al desarrollo de esta enfermedad permite la posibilidad de prevenir, o al menos hacer un diagnóstico precoz de cáncer, en portadores sanos, lo que repercute positivamente en el pronóstico de la enfermedad”, dice González.

España acumula más de 30.000 nuevos casos de cáncer al año y, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, los cánceres que se diagnosticarán con más frecuencia en mujeres este año serán los de mama y colon.

Incidencia ligeramente cuesta arriba

En línea con la media nacional, la incidencia de cáncer de mama en Extremadura está aumentando ligeramente, alcanzando unos 600 nuevos casos al año sobre una población total de un millón de habitantes, según datos de SAnidad.

«En general, no se encontraron diagnósticos más avanzados como en otras regiones o en diversas patologías oncológicas por covid-19; la existencia de un cribado poblacional permite un diagnóstico precoz que es fundamental «.

“En Extremadura, el cribado solo se detuvo durante los dos meses más duros de la pandemia, pero en cuanto se reabrió se recuperaron todos los pacientes que esperaban. No notamos retrasos significativos en el diagnóstico o seguimiento de esta patología ”, dice el Dr. Santiago González.

Cáncer de ovarios

Uno de cada cuatro casos de cáncer de ovario es hereditario, por lo que si se implementan las estrategias de prevención adecuadas, el estudio genético podría ayudarnos a reducir la incidencia de esta enfermedad hasta en un 25 por ciento.

A diferencia del cáncer de mama, para el que existen plataformas de cribado poblacional y detección precoz, el cáncer de ovario, si no se diagnostica mediante este estudio genético, suele detectarse en estadios avanzados y el pronóstico es malo ”, dijo Santiago González.

En este sentido, agregó, “el principal desafío es que la población sea consciente de la existencia del cáncer hereditario. Además, y especialmente en la mama y el ovario, recientemente se han descubierto nuevos genes predisponentes que aumentan su proporción ».

A diferencia de la mayoría de comunidades españolas, Extremadura tiene un acceso generalizado a todas las plataformas genómicas con valor pronóstico disponibles para pacientes con cáncer de mama en estadio temprano, imprescindible para personalizar el tratamiento según la biología de cada tipo de cáncer y paciente.

“Actualmente no tenemos restricciones en cuanto al acceso a estas pruebas genómicas, lo que permite optimizar el tratamiento al evitar la quimioterapia en muchos pacientes donde se demuestra que no es beneficiosa”, explicó González.

María Helena López de Ceballos, del hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, dijo que ‘recientemente hemos pasado de utilizar plataformas genómicas que ofrecen información de pronóstico independiente en estudios poblacionales retrospectivos a estudios prospectivos que nos ayudan a establecer nuevos estándares. podemos prescindir de la quimioterapia para pacientes con cáncer de mama de subtipo luminal con ganglios positivos y una tasa de recurrencia baja. »

Respecto a los esquemas de tratamiento en la enfermedad HER2 + precoz, Montserrat Díaz, del Hospital Virgen del Puerto de Plasencia, ha destacado que “el trastuzumab ha supuesto un hito en el tratamiento de esta patología: en adyuvante se traduce en una mejora de la supervivencia global de estos pacientes y en el tratamiento neoadyuvante también aumenta la supervivencia libre de recaídas ».

Agregó que «ahora estamos avanzando hacia una desescalada de fármacos, tratando de reducir la toxicidad, acortando el tratamiento adyuvante con este fármaco, buscando regímenes de quimioterapia menos tóxicos y reduciendo el tratamiento para pacientes de bajo riesgo».

“La investigación clínica es fundamental para contar con nuevos fármacos que mejoren el pronóstico de los pacientes con cáncer. Los hospitales extremeños han participado hasta ahora en una veintena de ensayos clínicos diseñados y promovidos por SOLTI, beneficiando a muchas pacientes con cáncer de mama ”, concluye González.