Buscando financiación para un proyecto de enfermedad "extremadamente rara"

Un equipo multidisciplinario, incluido un grupo de investigación de la Universidad de Santiago, busca financiamiento de la plataforma Precipita para lanzar el proyecto Pelayo y el Pez Zebra., con el objetivo de utilizar la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 para desarrollar un modelo de pez cebra que pueda utilizarse para estudiar enfermedades muy raro donde se ha identificado un número muy pequeño de pacientes y donde es necesario confirmar la patogenicidad de la variante, es decir, la capacidad de producir una mutación particular.

Los investigadores explican que utiliza un subtipo de síndrome CDG que está asociado con una mutación en el gen RFT1. A partir de ahí ya dispondremos de un modelo para estudiar los posibles desencadenantes, cambios histológicos, metabólicos y fisiológicos y para probar tratamientos específicos. “Hasta el momento solo se sabe de un paciente que tiene esta mutación en España, Pelayo, un pequeño superhéroe de dos años que le da nombre al proyecto y que está luchando por salir adelante.

"Pelayo espera que un pequeño pez modificado genéticamente pueda arrojar luz sobre esta enfermedad y ayudar a encontrar un tratamiento para los niños afectados", recalcan, recalcando que "ayudaríamos a Pelayo, el único paciente conocido en España, con esta variante muy raro, pero también a otros niños que padecen la enfermedad ”.

El estudio también ofrece otras ventajas, ya que "el método de trabajo desarrollado será aplicable al estudio de otros CDG y otras enfermedades raras", dijo el grupo patrocinador de la iniciativa.

"La investigación en esta área ayuda a arrojar luz sobre los mecanismos básicos de la glicosilación, que pueden contribuir en gran medida a mejorar nuestra comprensión de otras patologías más comunes, como las enfermedades autoinmunes y el cáncer". Lo señalan.

Los defectos de glicosilación son enfermedades raras, muy graves y complejas debido a la gran cantidad de tejidos y órganos afectados. Dentro de este síndrome se conocen más de 150 enfermedades, las cuales pueden tener diferentes fenotipos. Cerca de 170 pacientes están registrados en España.

Las personas que quieran ayudar con la financiación pueden hacerlo aportando la cantidad de dinero deseada a través de Precipita.